У світі існує чимало рідкісних захворювань, відомих лише фахівцям. Приміром – синдром Хантера. Це захворювання пов’язане з X-хромосомою і успадковується рецессивно, тобто дефектний ген повинен бути в обох батьків.

У цьому випадку у дитини в клітинах печінки порушується розщеплення глюкозаміноглюканів, речовин, що зв’язують клітини в тканинах. В результаті вони накопичуються в організмі і вчасно не оновлюються, від чого страждають самі різні органи і тканини. Зовні це виражається у вигляді перекручених, «грубих» чорт особи і великої голови, а всередині може «забезпечити» хворого проблемами з ЦНС – аутизмом, гіперактивністю та обсесивно-компульсивним розладом, проблемами верхніх дихальних шляхів і іншими недугами.

Таку хворобу «отримав» і Брайан Меддокс. На сьогоднішній день вилікувати захворювання не можна, бо за своє життя він переніс 26 операцій з видалення гриж, проростання кістки в спинний мозок, а також хірургічних втручань на очах, вухах і на жовчному міхурі. Щотижня йому необхідно вливання штучного ферменту, при цьому такі ін’єкції не виліковують від усіх проявів хвороби. Але лікарі запропонували експериментальну терапію – редагування геному прямо в тілі пацієнта.

Поки що рано говорити про успіх або невдачу, проте результат буде відомий протягом місяця. Як зазначається, були використані знешкоджені вірусні частинки, що несуть закодований інструмент для редагування генів, які були введені в кров, щоб потім потрапити в печінку.

Зрозуміло, така терапія пов’язана з певними ризиками і негативними наслідками. Іноді імунітет розпізнає вірусні частинки як небезпечні і атакує їх. Але вчені впевнені, що метод спрацює.